01、什么是唐氏详尽征？

唐氏详尽征，又称21-三体详尽征，是一种因染色体很是导致的疾病；是现时最常见的诞生劣势之一，患儿常弘扬为孕育发育逐渐、技艺低下、特等面庞、糊口基本弗成自理，遥远需要家东谈主照应。

02、什么原因会导致唐氏详尽征？

普通情况下东谈主体细胞中有 23 对染色体，分裂来自父母两边。唐氏是因为卵子或精子的第21号染色体不分离，导致受精卵出现3条21号染色体。每一双健康佳耦齐有生养唐氏儿的可能性，但商量涌现：唐氏详尽征的发生率与母亲年纪密切经营，跟着母亲生养年纪增多，生养唐氏儿的风险增高。

03、唐氏详尽征是否不错明慧、治疗？

唐氏详尽征是一种染色体疾病，现时尚无治疗要津，只可针对妊妇开展产前筛查（唐氏筛查和无创DNA）和产前诊断来遏制 “唐氏儿”的诞生，这是现时公认的灵验防控唐氏详尽征的紧要秩序和紧迫战略。

1、产前筛查

指通过便捷、经济和较少创伤的检测要津（唐氏筛查、无创DNA检测、超声产前筛查），从无症状的妊妇中发现可能怀有先天性劣势和遗传性疾病胎儿的高风险妊妇，以便作念进一步产前诊断。

产前筛查是揣度罹患诞生劣势的风险，也即是怀有诞生劣势儿的可能性有多大。因此，当孕姆妈的产前筛查死心很是时，并不代表胎儿是诞生劣势儿。咱们的孕姆妈应在医师指挥下，尽快赶赴具有产前诊断天禀的医疗机构接纳产前诊断搜检，明确胎儿是否为诞生劣势儿。

温馨指示

有无创DNA检测需求的孕姆妈，应到有天禀的产前筛查、产前诊断机构进行筛查。以下是徐州市有天禀开展无创DNA检测的医疗机构名单，马上储藏吧！

2、产前诊断

通过细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学要津等要津，对胎儿进行先天性劣势和遗传性疾病的诊断。

产前筛查指示很是的孕姆妈，应在医务东谈主员的指挥下，实时转诊到产前诊断机构进行产前诊断。现时，徐州市产前诊断机构包括：

徐州市妇幼保健院（徐州市产前诊断中心）

徐州医科大学从属病院

徐州市中心病院

唐氏详尽征患儿极端家庭不异濒临较大的情态压力。在唐氏详尽征主题日，让咱们愈加久了地了解唐氏详尽征，以本色行径热心每一位“唐宝宝”极端家庭，共同为他们创造一个对等、包容、充满爱的社会环境。

医学遗传与产前诊断科

江苏省妇幼健康要点学科，江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省重生儿疾病筛查中心徐州分中心，徐州市产前筛查兼产前诊断中心，徐州市首批临床要点专科实验室，产前诊断学是江苏省妇幼健康要点学科、徐州市临床要点专科，历程多年的发展，已酿成了以具有显然性情、具有较高知名度的产前诊断机构。2018年与中国科学院大连化学物理商量所共建张玉奎院士使命站及医学系统生物学联褂讪验室，并确立淮海经济区域遗传医学与诞生劣势防控专科定约。2020年该院士使命站获批江苏省科技厅省级院士使命站。

徐州市妇幼保健院遗传医学中心承担着徐州地区及苏鲁豫皖邻近地区遗传病的探究及诊断、产前筛查及诊断、重生儿疾病筛查、诊断及治疗使命，并承担着徐州医科大学教学及科研使命任务。连年来，在期间平台开发、东谈主才团队培养等方面取得了长足发展，

徐州市妇幼保健院加大学（专）科开发及科教研的插足力度，构建合理的东谈主才开发梯队和东谈主才成长平台，为科技革命强基赋能。现时，科室领有医技东谈主员26名，其中高档职称8名、中级职称10名，博士4名、硕士12名，团队成员均具有专科的学术配景、优秀的学术训导及丰富的使命劝诫。2024年，徐州市妇幼保健院遗传医学中心牵头确立了中国妇幼保健协会临床质谱精确利用与生殖健康专科委员会。近三年该科告捷报告省市级课题15项，牵头多中心联接样子3项，院士使命站在研样子9项，专利2项；发表学术论文21篇，其中SCI著作9篇、中华系列著作5篇；获国度、省市级奖项5项，其中“基于分子遗传与质谱检测期间平台的诞生劣势与遗传病的三级防控革命体系构建及试验利用”在第五届(2023年)寰宇妇幼健康科学期间评审中获科技后果奖一等奖。

超声科

超声科是江苏省首批认定的产前诊断机构，是徐州地区产前超声筛查诊断机构的归口单元，承担着淮海经济区疑难危重妇产科疾病、重生儿腹黑超声筛查诊断及诊断使命，产前超声筛查和诊断期间领跑淮海经济区，为淮海经济区妇产科超声龙头单元。

科室年搜检量30余万东谈主，日搜检量800-1200东谈主次，2016年被评为徐州市级临床要点专科。科室开发先进、东谈主员优秀，科室配备20余台高端彩超诊断仪，其中包括5台GE Voluson E10及5台GE Voluson炫光E8，并配有西门子、飞利浦、三星、佳能等高中档彩超仪。

全科共有医护东谈主员40余名，期间力量浑朴。其中，硕士商量生14东谈主，高档职称13东谈主，多东谈主在省、市级学会任职。医护东谈主员设立合理，酿成了强有劲的产前超声筛查、胎儿无理诊断团队、乳腺超声团队及盆底超声、妇科超声团队，放射淮海经济区。每年选送优秀医师赶赴国内知名病院训练学习。自建科以来，科研得益较隆起，屡次承担或参与省市科研课题，并赢得省市级科技逾越奖、淮海科学期间奖、新期间引进奖多项，发表论著及中枢期刊论文一百余篇。在江苏省诞生劣势比赛中赢得超声个东谈主第又名，囊括徐州市诞生劣势比赛一、二、三等奖。

在学科带头东谈主左云鹏主任的指导下，超声科期间力量浑朴，东谈主员素质过硬，开展包括腹部、浅表、妇产、泌尿、腹黑、血管及重生儿颅脑、髋关节等全身各器官的超声搜检样子。其中，胎儿系统筛查、胎儿无理诊断、胎儿腹黑以及重生儿颅脑、腹黑、髋关节、盆底超声等搜检尤具性情，产前诊断水平处于国内开拔点水平，在乳腺病超声诊断中有着丰富的劝诫及较好的口碑，并率先在本市开展了女性盆底、妇科三维、四维超声、子宫输卵管造影等搜检。培养了徐淮地区，包括从属院校等三级详尽性病院或专科病院的训练医师100余名。医疗质地和科研水平受到省内及国内同业好评，享有邃密声誉。

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